Rdzeniowy zanik mięśni – najważniejsze informacje

Każda dolegliwość, która ma szansę wpłynąć na kontrolę człowieka nad jego ciałem, budzi powszechnie słuszne obawy. Jedną z chorób, które wpływają na możliwości ruchowe chorego, jest rdzeniowy zanik mięśni, znany także pod skrótem SMA. Skąd bierze się rdzeniowy zanik mięśni, jak działa oraz czy da się go leczyć? Dowiecie się tego z naszego tekstu!

Rdzeniowy zanik mięśni – co to takiego?

Rdzeniowy zanik mięśni to neurodegeneracyjna choroba recesywna o podłożu genetycznym, której cechą charakterystyczną jest obumieranie neuronów w obrębie rdzenia kręgowego. SMA nie należ do chorób szczególnie częstych, jednak nie da się go przeoczyć; statystycznie jeden chory przypada na dziesięć tysięcy zdrowych osób.

Neurony, które w wyniku choroby ulegają degeneracji, wpływają na rozregulowanie pracy mięśni poprzecznie prążkowanych. Po jakimś czasie zaczyna objawiać się to spadkiem sprawności, a następnie zanikiem mięśni oraz poważnymi problemami zdrowotnymi, np. kłopotami z samodzielnym oddychaniem.

Choroba, bez wątpienia poważna, do niedawna uznawana była za nieuleczalną. Na szczęście rozwój wiedzy medycznej zaowocował w ostatnich latach rozwojem nowych terapii i leków. Współcześnie można liczyć nie tylko na zatrzymanie rozwoju SMA oraz mieć nadzieję na to, że w przyszłości możliwe będzie również wyleczenie choroby.

Jak powstaje rdzeniowy zanik mięśni – patogeneza choroby

Za powstawanie SMA odpowiada w większości przypadków mutacja w genie SMN1. Inne przyczyny choroby to również mutacje genetyczne, obejmujące jednak inne geny. Z uwagi na to, rdzeniowy zanik mięśni określa się jako chorobę genetyczną.

Przebieg choroby może różnić się w zależności od formy, którą przybierze. Istnieje kilka wariantów SMA, które warunkuje moment zachorowania:

– SMA typu 0 – diagnozowane w okresie niemowlęcym; to ostra postać choroby, która bardzo źle rokuje dla życia dzieci, z których większość umiera na jej skutek.
– SMA typu 1 – rozpoznawane do pierwszych 6 miesięcy życia dziecka. SMA przyjmuje tę formę u ponad 50% chorych. Wyróżnia się równie wysoką śmiertelnością, co rdzeniowy zanik mięśni typu 0.
– SMA typu 2 – najczęściej rozpoznawane w okolicach 6 do 18 miesiąca życia. Jest to nieco łagodniejsza forma zaniku mięśni, która nadal upośledza np. umiejętność samodzielnego chodzenia.
– SMA typu 3 – w tym przypadku objawy pojawiają się najczęściej po pierwszym roku życia. Zmiany rozwijają się wolniej niż w przypadku SMA 0 i 1, jednak nadal postępują przez całe życie chorego.
– SMA typu 4 – to najłagodniejsza wersja choroby, pojawiająca się dopiero w okolicy 20-30 roku życia chorego.

Rdzeniowy zanik mięśni – objawy choroby

Rdzeniowy zanik mięśni wyróżnia się objawami zależnymi od typu choroby. Symptomy często pokrywają się ze sobą, dlatego warto zwrócić uwagę na:
a) W przypadku niemowląt i dzieci
– wiotkość mięśni
– problemy z podniesieniem głowy
– cichy płacz, kaszel, problemy z oddychaniem

b) U młodzieży i dorosłych
– towarzyszące uczucie zmęczenia
– problemy z wchodzeniem po schodach
– osłabienie mięśni

Diagnozowanie rdzeniowego zaniku mięśni

W przypadku osób dorosłych, pomocny w diagnostyce okazuje się być wywiad – podobny przeprowadza się z rodzicami dziecka, u którego podejrzewa się chorobę. Na podstawie objawów, lekarz neurolog jest w stanie ocenić ryzyko SMA, a potem skierować pacjenta do poradni genetycznej, gdzie będzie można potwierdzić badaniami mutacje genetyczne.

Rdzeniowy zanik mięśni – rehabilitacja i leczenie

Terapie dotyczące SMA stale rozwijają się – aktualnie w ramach leczenia stawia się na rozwiązania umożliwiające dostarczenie do organizmu kopii genu SMN1, testuje się także leki pobudzające wzrost i funkcjonowanie mięśni.

Przełomową formą leczenia okazało się być wprowadzone niedawno onasemnogene abeparvovec, które do użytku zostało wprowadzone przed rokiem, co najlepiej uzmysławia ciągły rozwój medycyny w zakresie SMA. Tę niezwykle droga i nowoczesną terapię wykorzystuje się już u najmłodszych – a więc najbardziej narażonych – pacjentów. Jest on w stanie skutecznie hamować postęp rdzeniowego zaniku mięśni. Badania kliniczne w ciągu najbliższych lat pozwolą oszacować, czy praktyka jest równie optymistyczna, co teoria – według specjalistów jedna dawka leku wystarcza na całe życie.

Oprócz tego istnieją grupy leków, które mają za zadanie zwalczać poszczególne objawy choroby. W wielu przypadkach SMA niezbędna okazuje się także rehabilitacja. Działania przeprowadzone przez wielu specjalistów mogą zaowocować spowolnieniem tempa rozwoju choroby; fizjoterapeuta, ortopeda, pulmonolog i neurolog bardzo często muszą współpracować, by zadbać o pełne bezpieczeństwo chorego, monitorując rozwój choroby pod każdym względem. Od strony fizjoterapeutycznej oznacza to działanie na kilku frontach – bardzo ważne jest np. usprawnianie oddechowe, które pomaga chorym utrzymać władzę nad odruchem samodzielnego oddychania. Zasadniczo metody terapeutyczne dopasowuje się w SMA do aktualnego stanu chorego.

Warto także pamiętać o tym, że rdzeniowy zanik mięśni wraz z rozwojem upośledza umiejętności ruchowe chorego. Dbając o jego komfort, zgodnie ze standardami opieki nad chorymi na SMA, warto jest zainteresować się nie tylko kwestiami związanymi z technikami pielęgnowania chorego, ale również jego komfortem. W jego zachowania pomoże sprzęt medyczny – w stadium choroby, które uniemożliwia samodzielne poruszanie się, pomocny może okazać się specjalistyczny wózek ortopedyczny, posiadający liczne zalety, których nie posiada klasyczny wózek inwalidzki. W przypadku chorego leżącego dobrym rozwiązaniem jest nie tylko materac przeciwodleżynowy, ale również sterowane elektrycznie łóżko czy podnośnik, który ułatwi pracę opiekuna oraz zapewni komfort samemu choremu.