Stwardnienie zanikowe boczne – czym jest, jak rozpoznać oraz jak leczyć SLA

Wśród chorób ograniczających funkcje motoryczne wyróżnia się kilka schorzeń, które charakteryzują się wyjątkowo poważnym przebiegiem, upośledzając funkcjonowanie sprawności ruchowej. Należy do nich między innymi stwardnienie zanikowe boczne. Z poniższego artykuł dowiecie się wszystkiego, co trzeba wiedzieć na temat tej choroby.

SLA, czyli stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba znana od dawna, po raz pierwszy opisana w 1869 roku. To właśnie wtedy francuski neurolog Jean-Marie Charcot opisał i scharakteryzował schorzenie, będące najczęstszą dolegliwością paralityczną u osób dorosłych.^[1]

Stwardnienie zanikowe boczne wyróżnia się postępującym charakterem choroby, która z czasem degeneruje neurony mózgu oraz neurony rdzenia kręgowego, doprowadzając do paraliżu mięśni, a w rezultacie – śmierci. Od momentu rozpoznania, większość chorych przeżywa zaledwie od dwóch, do pięciu lat.

Stwardnienie zanikowe boczne – geneza choroby

O ile SLA to choroba niewątpliwie poważna, o tyle pozostaje ona schorzeniem stosunkowo rzadkim – zapada na nią zaledwie kilka osób na 100 000 tysięcy, co według statystyk oznacza około 3000 chorych w Polsce. Za około 10% przypadków choroby odpowiadają uwarunkowania genetyczne.  Chorują na nią osoby w wieku od 43 do 52 lat; sporadycznie także ludzie nieco starsi. Statystyki sugerują, że w ciągu 2 lat od rozpoznania choroby umiera na nią 1/4 pacjentów, połowa w ciągu 5 lat, a około 20% – w ciągu ponad 10.

Dużym problemem dotyczącym stwardnienia zanikowego bocznego jest fakt, iż jest to choroba o nie do końca jasnym charakterze powstawania. Lekarze zgadzają się, że jest to choroba o podłożu polietiologicznym, jednak wszystkie jej mutacje i specyficzne formy powstają w okolicznościach, które nie są do końca jasne. Patomechanizm uszkodzenia motoneuronów, za który odpowiada SLA, umyka naukowcom i lekarzom, co utrudnia znalezienie lekarstwa na chorobę.

Pomimo tego, że przyczyna genetyczna powstawania choroby stwierdzona jest zaledwie u niewielkiej liczby przypadków, współczesne badania patomechnizmów SLA doszukują się właśnie obecności zmutowanego enzymu SOD-1 w komórkach chorych; badania na zwierzętach wykazały wystąpienie objawów choroby w wyniku prób wygenerowania sztucznych zmian i mutacji w obrębie SOD-1.^[2]

Rozpoznawanie i diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego

Rozpoznanie SLA nie jest trudne w przypadku, w którym chory nie ukrywa lub nie bagatelizuje swoich objawów. Jedynie postawienie diagnozy we wczesnym stadium choroby może sprawiać pewne kłopoty. Brak specjalistycznych testów diagnostycznych na SLA wpływa na wydłużenie czasu diagnostyki, który ostatecznie wynosić może nawet kilkanaście miesięcy. Neurolog, opierający się o wywiad rodzinny, może zlecić wykonanie badań elektrofizjologicznych i obrazowych, a także badań krwi.

To 5 najpopularniejszych objawów SLA

Istnieje wiele objawów choroby, na podstawie których zaobserwować można jej rozwój. Charakterystyczne cechy to między innymi:

• rozpoczyna się w wieku średnim
• hipermetabolizm
• postępujący zanik NNA
• postępujące upośledzenie mięśni szkieletowych
• akumulacja w organizmie filamentów pośrednich, sfingomieliny, ceramidów i estrów cholesterolu

Przez uszkodzenia włókien nerwowych, wywołane między innymi podanymi powyżej przyczynami, dochodzi do osłabienia mięśni, a w rezultacie postępowania choroby – do jej zaniku, co tłumaczy nazwę choroby. Rozwój choroby zauważyć można na podstawie osłabienie mięśni stóp, dłoni, barku – nie ma w tym przypadku zasady, czy kwestia utraty pełnej sprawności będzie dotyczyła jedynie jednej strony ciała, czy jego całości. W czasie choroby wzrasta spastyczność  – czyli napięcie mięśniowe ciała. SLA upośledza z czasem aparat mowy chorego, sprawiając, że mowa staje się trudniejsza do zrozumienia, wykształcają się także problemy z przełykaniem.

Te kłopoty wpływają z kolei na problemy z jedzeniem oraz układem oddechowym; te pierwsze skutkują częstym niedożywieniem i brakiem witamin, te drugie – infekcjami dróg oddechowych. Chory na SLA bardzo często musi borykać się z problemami natury psychicznej.

3 rodzaje stwardnienia zanikowego bocznego

Wyróżnia się trzy podstawowe postacie SLA. Należą do nich:

• stwardnienie opuszkowe – charakterystyczne dla tego typu są kłopoty z mówieniem, połykaniem, osłabieniem języka oraz kończyn górnych i dolnych
• stwardnienie obwodowe – jego nazwa pochodzi od faktu występowania uszkodzenia neuronu obwodowego
• stwardnienie piramidowe – zwiększona spastyczność mięśni

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Z uwagi na swoją nierozpoznaną genezę, leczenie stwardnienia zanikowego bocznego jest praktycznie niemożliwe. Aktualnie wciąż trwają próby znalezienia odpowiednich leków, które mogłyby wpływać na chorobę – ich brak pozwala zakwalifikować SLA jako jedną z najgroźniejszych chorób neurodegeneracyjnych na świecie.

Jednym z niewielu skutecznych leków jest Ruizol, który pomaga zahamować chorobę, zwiększając przeżywalność chorych w ostrej postaci SLA o kilka miesięcy, znacząco wydłużając przeżywalność tych osób, u których SLA wykryto we wczesnej postaci.

Pomimo braku możliwości wyleczenia stwardnienia zanikowego bocznego, zauważa się znaczenie fizjoterapii w opiece nad chorymi, którzy cierpią na przypadłość. Rehabilitacja nie tylko poprawia jakość życia, ale również pozwala poprzez ćwiczenia zachować sprawność na możliwie długi czas. Zadaniem fizjoterapeuty jest w tym zakresie dobranie odpowiednich ćwiczeń, które nie tylko przyniosą ulgę choremu, ale również wzmocnią jego mięśnie, skutecznie spowalniając efekt działania choroby.

Oprócz tego warto pamiętać również o tym, by w przypadku SLA zadbać o komfort chorego. Bez wątpienia pomoże w tym specjalistyczny sprzęt, taki jak wielofunkcyjne wózki czy łóżka medyczne. Łóżko medyczne, samo w sobie, może stanowić duży wydatek dla domowego budżetu – dlatego warto zastanowić się nad jego wypożyczeniem w wypożyczalni sprzętu medycznego.

Oprócz łóżka medycznego, w bardziej zaawansowanym stadium rozwoju choroby, należy zastanowić się nad zakupem lub wypożyczeniem materaca przeciwodleżynowego lub ssaka medycznego. Warto pamiętać, że sprzęt medyczny dostępny w wypożyczalniach medycznych lub sklepach, zapewnia wysoki komfort nie tylko samym chorym na stwardnienie zanikowe boczne, ale również ich opiekunom.

Potrzebujesz pomocy w opiece nad zdrowiem swoim lub bliskich? Skontaktuj się z MediStuff!

^[1] M. Rubinowicz-Zasada, A. Orczyk, M. Orczyk, J. Pasek, Stwardnienie boczne zanikowe – choroba neuronu ruchowego. Prezentacja przypadku [w:] Pediatria i Medycyna Rodzinna, nr. 11, s. 113.

^[2] P. Grieb, Stwardnienie zanikowe boczne: uwarunkowania genetyczne i transgeniczny model choroby [w:] Szkoła Wiosenna 2005: Genetyczne podstawy chorób neurodegeneracyjnych, r. 2005, s. 19. Zobacz dokument pdf własności Zakładu Farmakologii Doświadczalnej – Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN