Zespół Marfana – charakterystyka choroby

W wielu przypadkach odpowiednia profilaktyka chroni przed chorobą – w końcu znanym dla każdego faktem jest to, że łatwiej zapobiegać, niż leczyć. Niestety nie każdej choroby da się uniknąć – schorzenia wrodzone skutecznie uniemożliwiają odpowiednie przygotowanie na ich nadejście. Do chorób tego typu zalicza się przypadłości wynikające z wad genetycznych; takie jak na przykład zespół Marfana. 

Zespół Marfana – co to takiego?

Zespół Marfana to wrodzone zaburzenie tkanki łącznej. Zakłada się, że po raz pierwszy wspomniano o nim pod koniec XIX wieku, opisując zespół nieprawidłowości szkieletowych bezpośrednio powiązanych z wysokim wzrostem oraz wadami i brakiem proporcji układu kostnego. Jednak dopiero w roku 1929, w oparciu o nowe przypadki, zaproponowano nazwę, która towarzyszy chorobie do dziś. Pomimo to, nazwę schorzenia przypisano pediatrze, który jako pierwszy opisał chorobę nieco ponad 30 lat wcześniej – doktorowi Antoine Marfanowi.

Marfan był pierwszym, który zidentyfikował charakterystyczne cechy tej choroby u swoich pacjentów. Badania prowadzone przez Marfana polegały głównie na obserwacji przypadków klinicznych oraz analizie cech fenotypowych u swoich pacjentów. Jego praca i badania przyczyniły się do pierwszego zrozumienia tej rzadkiej choroby, otwierając drogę do dalszych badań nad jej etiologią, objawami i leczeniem.

Co powoduje zespół Marfana?

Zespół Marfana to przypadłość genetyczna, której patogeneza jeszcze do niedawna nie była do końca znana. Współcześnie łączy się ją z genem fibryliny-1. Uszkodzenie genetyczne tego rodzaju objawia się charakterystycznymi dla zespołu Marfana symptomami. Co ważne, ponad 70% chorych to dzieci osób, które cierpią na chorobę; u reszty rozwija się ona jako przykład mutacji.

Na zespół Marfana choruje od jednej, do 10 osób na 100 000. Ryzyko przekazania genu swoim dzieciom określa się natomiast jako 50%.

Rozpoznawanie zespołu Marfana

Diagnostyka zespołu Marfana nie należy, przynajmniej w zakresie badań wstępnych, do szczególnie trudnych, z uwagi na widoczne, wielonarządowe objawy, które lekarz specjalista z łatwością może ocenić jako odpowiadające charakterystyce choroby.

Zalicza się do nich:

• kończyny górne o rozpiętości dłuższej niż wzrost
• długa twarz
• duży rozstaw palców, nazywany także pająkowatością
• koślawość kolan – z wiekiem może prowadzić do wykształcenia się zmian zwyrodnieniowych stawu kolanowego
• zniekształcenia kręgosłupa (np. skolioza) – mogące prowadzić do zaburzeń mięśni, anomalii rozwoju kręgów; mimo to wada pozostaje często wyraźna już na etapie niemowlęctwa, umożliwiając łatwiejsze wykrycie choroby
• wysoki wzrost
• zniekształcenia klatki piersiowej – zauważa się przemieszczenie dolnej części mostka wraz z wyrostkiem mieczykowatym, albo też przemieszczenie trzonu mostka, tworzące charakterystycznie spłaszczoną i poszerzoną klatkę piersiową. W wyniku tego zmniejsza się pojemność płuc, co stwarza wysokie ryzyko chorób i infekcji płucnych.
• osłabienie i wiotkość więzadeł oraz mięśni
• nadmierna ruchomość stawów
• podniebienie „gotyckie”
• płaskostopie

W objawach dotyczących narządów wzroku rozpoznaje się:

• szczelinę soczewki
• zaćmę
• zwichnięcie i podwichnięcie soczewki
• jaskrę
• krótkowzroczność
• rozwarstwienie siatkówki
• zaburzenia źrenic
• oczopląs, zez

Symptomy ze strony układu sercowo-naczyniowego to:

• wypadanie płatka zastawki dwudzielnej
• poszerzenie aorty
• tętniak rozwarstwiający aorty
• nieprawidłowa praca rozkurczowa mięśnia sercowego
• nieprawidłowa budowa zastawek, w tym niedomykalność

Oprócz tego rozpoznaje się także inne objawy, takie jak zaburzenia układu krzepnięcia, układu nerwowego, samoistną odmę i powstawanie pęcherzy rozedmowych, rozstępy skórne, nawracające przepukliny.

Na podstawie wywiadu rodzinnego oraz objawów opisanych powyżej, na bazie tak zwanej klasyfikacji Ghenta, lekarz jest w stanie wstępnie wykluczyć lub potwierdzić zespół Marfana. Do pełnej diagnozy wymagane są jednak szczegółowe badania. Zaliczyć można do nich pomiar ciśnienia krwi, badania pracy serca przy pomocy EKG, badania echa serca, badania tomograficzne, okulistyczne (np. dna oka).

W celu potwierdzenia diagnozy, lekarz może zlecić badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji genetycznych związanych ze zespołem Marfana. Najczęściej wykonywanym badaniem jest sekwencjonowanie DNA, które pozwala zidentyfikować mutacje w genie fibruliny (FBN1), odpowiedzialnego za większość przypadków zespołu Marfana. Badanie genetyczne może być pomocne szczególnie w przypadkach, gdy objawy kliniczne są niejednoznaczne lub w przypadkach rodzinnego występowania choroby

Leczenie zespołu Marfana

Profilaktyka w zakresie zespołu Marfana to przede wszystkim uważne kontrolowanie zmian narządowych, które zachodzą w organizmie w jego wyniku – oznacza to częste wizyty u lekarzy specjalistów, które pozwalają zapanować nad symptomami kardiologicznymi czy ortopedycznymi.

Zapobiegając rozwojowi choroby stosuje się leczenie farmakologiczne, ale również i chirurgiczne – w zakresie korekcji wad, zniekształceń stawów, klatki piersiowej. O ile jeszcze w latach 90 zakładało się, że przeżywalność w zespole Marfana gwałtownie spada w okolicach 40 a 50 lat, aktualnie, biorąc pod uwagę rozwój leków, metod operacji oraz wiedzy o chorobie, średnia długość życia chorych wyraźnie zwiększa się.

Duży wpływ może mieć na ten fakt także rehabilitacja. O ile z uwagi na specyfikę choroby pacjent nie jest w stanie wykonywać wszystkich ćwiczeń, o tyle terapia z doświadczonym terapeutą może w tym zakresie przynieść pozytywne skutki.  Ćwiczenie mięśni brzucha, pleców oraz poprawianie sprawności płuc umożliwia chorym zachowanie sprawności, tym samym wpływając również na komfort psychiczny. Fizjoterapia w zakresie Marfana powinna być ukierunkowana na rehabilitację i zapobieganie zmianom – takim jak skrzywienie kręgosłupa czy osłabienie sprawności stawów, więzadeł, mięśni.

W dobraniu odpowiednich ćwiczeń pomoże rzecz jasna specjalista, bezwzględnie należy jednak pamiętać o tym, by w zespole Marfana:

• zrezygnować z ćwiczeń obciążających aortę
• unikać ucisku na klatkę piersiową
• nie narażać mięśni, więzadeł i stawów na urazy

Zasadniczo wskazuje się na konieczność rezygnacji z biernego trybu życia oraz wykonywanie ćwiczeń o niskiej intensywności, takich jak np. nordic walking.

Warto także pamiętać o tym, że chory na zespół Marfana powinien być otoczony opieką psychologiczną. Problematyczny charakter choroby, słusznie klasyfikowanej jako poważny kłopot zdrowotny, bez wątpienia wpływa na konsekwencje życiowe osób, które muszą  z nią walczyć w codziennym życiu. Zespół Marfana zmusza do wielu wyrzeczeń, stałego kontrolowania stanu organizmu poprzez wizyty u lekarza, oraz wymusza na chorym konieczność regularnych ćwiczeń. W wyniku tego statystyki wskazują, że niemal połowa pacjentów boryka się z obniżonym nastrojem oraz depresją, co bezpośrednio wskazuje na konieczność korzystania z konsultacji terapeutycznych w zakresie zdrowia psychicznego.

Podsumowanie

Zespół Marfana to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się szeregiem specyficznych objawów, takich jak nieproporcjonalnie długie kończyny, wiotkie stawy oraz wady serca (np. rozwarstwienie aorty). Rozpoznanie tej choroby opiera się na analizie kluczowych cech klinicznych, takich jak wygląd fizyczny pacjenta oraz badaniach obrazowych serca i naczyń krwionośnych. W niektórych przypadkach kluczowe jest również wykonanie badań genetycznych w celu identyfikacji mutacji w genie fibruliny. Pomimo braku specyficznego leczenia, istnieją metody zarządzania objawami i komplikacjami, takie jak regularne monitorowanie stanu zdrowia serca, stosowanie leków obniżających ciśnienie krwi oraz podejmowanie działań prewencyjnych, mających na celu zapobieganie powikłaniom kardiologicznym. W przypadku pacjentów z zespołem Marfana ważne jest ścisłe monitorowanie stanu zdrowia oraz regularne kontrole lekarskie w celu zapewnienia odpowiedniego zarządzania chorobą i poprawy jakości życia.